Algunos síndromes neuropediátricos y que conllevan un déficit intelectual no tiene una causa única, suelen ser debidos no sólo a formas de herencia mendelianas sino que muchas veces se deben a modelos multifactoriales.
En este caso el estudio genético puede ayudar al Neuropediatra establecer un diagnóstico diferencial para un Síndrome, pudiendo ayudar a establecer medidas de estimulación tempranas que permitan una mejora en el desarrollo del niño.
Los Asesores Genéticos proporcionan toda la información disponible respecto:
- Asesoramiento de estudio genético secuencial al Pediatra según sospecha diagnóstica, especialmente en formas no sindrómicas.
- Estudio de dismorfología, pruebas médicas realizadas como neuroimagen, informes escolares…etc
- Consensuar con el pediatra posibles pruebas adicionales.
- Explicar a la familia toda la información que pueden recibir de un test genético.
- Explicación de los resultados de las prueba genética.
- Información sobre el síndrome diagnosticado.
- Proporcionar el acceso a apoyo psicosocial.