Ante la sospecha de una enfermedad genética en la familia, se exploran los antecedentes familiares para determinar el riesgo de recurrencia real de la descendencia.

Se revisan en este caso los siguientes aspectos:

- Exploración de antecedentes familiares y la evaluación del árbol genealógico para identificar familiares con riesgo.
- La valoración de pruebas previas e inquietudes.
- La información sobre riesgos poblacionales y específicos.
- Información sobre riesgos ante consumo de drogas y exposiciones a agentes teratogénicos durante el embarazo.
- La posibilidad de realización de pruebas genéticas en poblaciones de riesgo.
- La información sobre protocolos de diagnóstico prenatal genético así como todas las pruebas disponibles y sus indicaciones.
- La valoración de los métodos reproductivos más adecuados a los riesgos familiares.