ASESORAMIENTO GENETICO

ASESORAMIENTO GENETICO

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es el proceso comunicativo mediante el cual un profesional especializado en genética proporciona información y apoyo al paciente y a sus familiares respecto a la condición genética, la herencia de la enfermedad, riesgo de recurrencia y ocurrencia, así como las implicaciones para el individuo y su familias.

El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente, actuando en concordancia con la decisión tomada.

En España hay más de 3 millones de afectos en enfermedades hereditarias. Además enfermedades frecuentes como la diabetes, cáncer, patologías cardiovasculares también tienen un componente genético relevante. Los avances en técnicas diagnósticas nos permite conocer el componente hereditario de cada vez más enfermedades.

Dicha información es una herramienta útil para una posible planificación en medicina preventiva, seguimiento de pacientes afectos y deseo gestacional.
En todos estos casos mencionados el asesoramiento genético sería de gran utilidad para facilitar la toma de decisiones en relación a la información genética disponible y para la adaptación de la familia a la enfermedad.

¿Quién es el asesor genético y en qué situaciones actúa?

El asesor genético es un profesional con una formación especializada en genética médica y genética de laboratorio, que además tiene un dominio especial de los aspectos psicosociales, educativos y afectivos de las enfermedades genéticas; así como de las dificultades específicas de las familias que las padecen o tienen riesgo de padecerlas.
Los asesores trabajan en equipos multidisciplinares con genetistas clínicos, citogenetistas, genetistas moleculares ,asistentes sociales ,psicólogos y profesionales médicos de otras especialidades para ofrecer una atención integral a los pacientes y a sus familias.

¿Cuáles son las etapas principales del asesoramiento genético?

Diagnóstico.

Recopilación de información médica individual y familiar. Anamnesis. Elaboración de árbol familiar.

Determinación del Riesgo.

 Una vez realizada la anamnesis médica. Se determinan los riesgos de ocurrencia y recurrencia.

Comunicación.

La familia una vez informada objetivamente debe tomar las decisiones que considere adecuadas, en un proceso de “no intromisión” por parte del equipo asesor, fundamentado en el principio básico del respeto al derecho de cada individuo, familia pareja para tomar libremente las decisiones que considere necesarias respecto a sus valores, creencias y a su planificación familiar.

Discusión de Opciones.

Los casos son revisados por el equipo médico y de genetistas para ofrecer las opciones de elección ante una planificación familiar o posibilidades de un embarazo por ejemplo.

Seguimiento y apoyo.

Seguimiento y apoyo de una evaluación clínica continuada, especialmente si no se ha establecido un diagnóstico claro.

Apoyo psicosocial: los pacientes y los familiares pueden mostrar grados variables de estrés emocional y social.